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ネマリンミオパチー/ギョウザ祭り2連チャン

・標題のネマリンミオパチーとは、『医学書院医学大辞典第2版』によると↓


ネマリンミオパチー
ネマリンミオパチー
[英]nemaline myopathy

先天性ミオパチーの一種である。原因としては筋線維の細いフィラメントを構成するアクチン,トロポミオシン,ネブリン,トロポニン蛋白の遺伝子異常によりアクチン結合性の亢進,筋収縮の減弱,アクチンフィラメントの集積が起こり筋線維変性を来すと考えられる。本症は,新生児重症型,先天性軽症型,成人発症型の3つの型に分けられ,先天性軽症型が大半を占める。この型は,乳児期から発育の遅れ,細く痩せ型,細長い顔,骨格異常などを伴う。筋症状は非進行性の経過をとる。新生児重症型では新生児期から球麻痺や呼吸筋麻痺がみられ,多くは1年以内に死亡する。成人発症型は近位筋ときに遠位筋の脱力で発症し,緩徐ないし亜急性に進行し,やがて全身におよび4~7年の経過で死に至る。筋電図は筋原性パターンを呈するが血清CK値が上昇することは稀である。急性増悪例では,筋線維内に酸ホスファターゼ活性の増加がみられ,自己貪食過程の亢進が想定されている。筋生検ではゴモリ・トリクローム変法でネマリン小体(杆状体小体)を認める。この小体は1型線維に多く,線維は小径化している。ネマリン小体は電子顕微鏡的には筋線維内のZ(Zwischen)帯と同じ構造をしている。

・上の説明を読んでいると、結局亡くなってしまうという印象をうけますが、必ずしもそうではなさそうです。↓の様なレポートがありました。


Dropped Head in Sporadic Late-onset Nemaline Myopathy


Intern Med 58: 1967-1968, 2019


・この患者さん、メチルプレドニゾロンの投与でよくなってよかったと思います。この患者さんのように、ちゃんと治ることもあるということですね。

・私のような小さな病院で働く一般内科医にとっては、本文最後にかかれているような鑑別診断が大切だとおもいました↓


Dropped head has been reported in association with various neurological diseases, such as neuromuscular, muscular, parkinsonism and motor neuron diseases . SLONM should therefore be included in the differential diagnosis when encountering patients with dropped head syndrome.


・ちなみにdropped head syndromeとは、首下がり症候群とか頭頸部下垂症候群と訳されているようです。


・もうちょっと詳しい日本語のcase report↓


免疫治療が効果的であったsporadic late onset nemalin myopathy の2 例


臨床神経 2016;56:605-611


【要旨】 Monoclonal gammopathy of undetermined significance(MGUS)を合併した孤発性成人発症型ネマリンミオパチー(sporadic late onset nemalin myopathy; SLONM)は予後不良で自家末梢血幹細胞移植が有用とされる.我々は免疫治療(ステロイドパルス療法,血液浄化療法,免疫グロブリン大量療法)のみで症状を維持しえた2 症例を経験し,免疫療法は移植困難な場合の代替となる可能性があると考え報告した.筋生検ではType 2B 線維欠損を認めない点が先天性ネマリンミオパチーと異なっていた.

以下日記

・7/3(水)は、午前外来、午後回診とカンファレンス、夜間診療。その後病院近くの八幡という焼き肉屋さんで医局懇親会(+『学習ブックレット 民医連の綱領と歴史』学習会)腹一杯食べて帰宅。

・7/4(木)は午前は水島で産業医学科外来。この日も水島コンビナートの労働者の「過重労働の面接」1件あり。まあ、お元気そうでなにより。でも、いつものように過重労働のリスクと対処法についてご説明。午後から玉島へ戻って、回診とカンファレンス。19時過ぎに病院を出て、金光町の保健センターで「たまり場カフェ」の会議。

・7/5(金)は、午前外来。午後回診。午後から有給休暇とって、岡大医学部の倫理講習会にいくつもりでしたが、諸般の事情でいけず。でも、夕方岡山へ。下石井公園へ行って18時半から21時過ぎまで、「岡山ギョウザ祭り」に参加。大学院のお友達とその娘さんら3人の若い女性と会食。その後ちょっと2次会で大衆酒場的なところでカクテル飲んで帰宅。

・7/6(土)は、ちょっとゆっくりめに起きてから大学へ。PCがおいている所に行ってSPSSをいじりました。13時から15時まで、再び「岡山ギョウザ祭り」へ。そこでは、昨日と打って変わって男3人で会食。やっぱり「青空ビール」は、いいや。その後岡山駅西口近くの某ホテルにチェックイン。ポイントがたまっていて、無料で宿泊。シャワー浴びて、おそい昼寝。その後18時から21時まで大学院の新入生歓迎会。最近火曜日に大学に行けていないので、知らない新入生もいてここで初めてお会いしました。新入生の皆様、みんな真面目ですね。(大体、私の所属する疫学・衛生学教室は、社会人院生がほとんどで、一度社会経験をし、何らかの問題意識をもって入学されているので、基本みなさん真面目です)2次会にも行って、その後はホテルで睡眠。

・本日7/7(日)は、ホテルチェックアウト後昨日同様大学へ行ってSPSSをいじっておりました。今日あらたな「技」を習得しました。(単に、日数を計算する方法)その後イオン岡山へよって、16時過ぎに帰宅です。一服後1時間強庭の草刈り。本当にボーボーになっていてマムシがでるんちゃくかと言うくらいですが、長髪をスポーツ刈りにしたくらいすっきりしました。その後入浴、夕食。当然???ビール。で、このブログを書いております。これから歯磨きしてさっさと寝ます。で、明日は早起きしてきちんと朝勉します、するだろう、したい、できればいいな...





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